預防遺傳病把好三道關:水域探索分享

時間:2023-11-25 14:16:45 作者:水域探索分享 熱度:水域探索分享
水域探索分享描述::最近,一則新聞引起人們對遺傳病的關注:一名患“脆骨病”的女子結婚懷孕,卻被醫生建議終止妊娠,因為該病有50%的遺傳幾率。 遺傳病究竟是什么樣的疾病?它們是如何發生的?現在有沒有辦法治療?這是人們所普遍關心的問題。最近,記者就這些問題采訪遺傳病學專家得知,對于遺傳病,人們一直認為那是“命中注定”的“不治之癥”,事實上,隨著人類對遺傳病的研究逐步深入,對某些遺傳病,人們已經破譯其“遺傳密碼”,采取科學方法進行干預,可以幫助生育健康聰明的寶寶。遺傳病究竟是什么疾病?湖北省婦幼保健院遺傳中心宋婕萍主任介紹,遺傳病,是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(染色體和基因)發生突變(或畸變)所引起的疾病。目前已知的遺傳病大約有四千多種。包括染色體病、但基因病和多基因病三大類。宋主任說,人們容易把遺傳病和先天性疾病混為一談。其實,先天性疾病一般是指嬰兒出生時就表現出癥狀的疾病。先天性疾病中有些是遺傳因素引起的,屬遺傳病,如先天愚型(唐氏綜合征);而有些,卻是孕期受外界不良因素影響而引起胎兒發育異常,不屬遺傳病范疇,如先天性心臟病。由此可知,先天性疾病并不都是遺傳病。另一方面,遺傳病也不一定是在出生時就有癥狀表現的,也就是說,一些后天出現的疾病也可能是遺傳病。有些遺傳病,要在個體發育到一定年齡時才表現出來。例如進行性肌營養不良,一般4歲~6歲才發病。許多遺傳性智力低下患者,在嬰幼兒期亦不易發現。由此可知,后天發生的疾病中,也有遺傳病。專家指出,其實,遺傳病并不是個可怕而復雜的病癥,只要我們了解它,就有辦法控制它。預防遺傳病把好“三道關”第一關:婚前健康檢查已確定戀愛關系的男女,在辦理結婚登記手續之前應做一次全面系統的健康檢查。尤其要注意的是,避免近親結婚。所謂近親是指3-4代以內有共同的祖先。我國婚姻法規定三代以內血親禁止結婚。據世界衛生組織估計,人群中每個人約攜帶5~6種隱性遺傳病的致病基因。在隨機婚配(非近親婚配)時,由于夫婦兩人無血緣關系,相同的基因很少,他們所攜帶的隱性致病基因不同,因而不易形成隱性致病基因的純合體(患者)。而在近親結婚時,夫婦兩人攜帶相同的隱性致病基因的可能性很大,容易在子代相遇,而使后代遺傳病的發病率升高。例如常見的兔唇,一般人的發病率僅為0.17%,而近親結婚引起的發病率竟高達4%。近親結婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結婚的要多出好幾倍。第二關:孕前遺傳咨詢一對曾經生育過先天愚型患兒的夫婦時常感到很納悶,他們夫婦都很正常,親屬中也未曾有過類似的疾病,怎么會生下這種先天智力低下的病兒?專家指出,如果在下次懷孕之前提高防止遺傳病的意識,做個遺傳咨詢,應該可以避免悲劇重演。宋主任說,下列情況可以結婚但不宜生育:(1)男女任何一方患有某種嚴重的常染色體顯性遺傳性疾病,如強直性肌營養不良、軟骨發育不全、成骨發育不全、脊髓小腦性共濟失調、馬凡氏綜合征,以及遺傳性致盲性眼病如視網膜母細胞瘤、顯性遺傳型雙側先天性小眼球等。因為這些疾病遺傳風險較高,且目前還沒有有效的治療和預防方法。比如成骨發育不全,俗稱“玻璃人”,這是一種主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韌帶、牙本質和鞏膜等的疾病。其典型特征為骨骼脆性增加,極易發生骨折,故又稱“脆骨病”。它屬于常染色體顯性遺傳病,夫妻任何一方患病,子女都有50%發病風險。而且對女性患者而言,懷孕本身就是高危情況,可能出現流產、死胎、畸胎、甚至危及孕婦生命,因此是不宜生育的。小編推薦:《駕駛員如何保護眼睛》——對于汽車駕駛員來說,養護好自己的眼睛十分重要。駕駛員如何才能養護好自己的眼睛呢?在這里編輯給大家推薦八種保護眼睛的方法,供所有駕駛員朋友參考……詳情請點擊查看
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