魚塘風光回顧分享描述：：唐氏兒即唐氏綜合征患兒，其病因是患兒多了1條21號染色體，也被稱之為21-三體綜合征，據統計唐氏綜合征胎兒的發生率約為1%，但通過目前的唐氏篩查技術，許多唐氏綜合征胎兒在孕期被成功檢出，選擇了流產或引產，新生兒中唐氏兒的發生率在1/800-1/600。 　　唐氏綜合征對兒童智力損害較大，又稱之為先天愚型綜合征，唐氏兒通常表現為生長發育障礙、智力較低、面容特殊，同時還伴有其它的先天疾病，如50%的唐氏兒合并先天性心臟病，唐氏兒的白血病發病率也是正常人群的10-20倍。 　　唐氏綜合征被定性為遺傳性疾病，但尚未發現具有家族遺傳傾向，屬于散發性疾病。 　　孕婦該如何避免生出智力低的唐寶兒? 　　1、最佳生育年齡生育 　　根據唐氏綜合征的流行病學分析發現，唐氏綜合征與孕婦的生育年齡密切相關，女性生育年齡在20-24歲時，唐氏綜合征的發病率為1/1490，到40歲時唐氏綜合征的發病率為1/106，到49歲時唐氏綜合征的發病率高達1/11。可見，伴隨著女性生育年齡的增長，生育唐氏兒的概率越來越高。因此，要有效地降低生唐氏兒的概率，建議女性在最佳生育年齡25-30歲時進行生育。 　　2、夫妻雙方均不需要接觸致畸物質 　　夫妻雙方接觸過放射線、毒物、化學藥物等均會增強唐氏兒的發生率，因此備孕期、孕期切勿接觸這些致畸物質。 　　3、做好唐氏綜合征篩查 　　目前，唐氏綜合征篩查的部分檢測技術準確率達到了100%，只要在孕期做好唐氏綜合征篩查便能夠有效的避免唐氏兒的出生。 　　超聲檢查：超聲檢查主要是NT檢查(檢查時間為孕11-14周)，是通過超聲檢查胎兒頸頂透明層，當該層厚度超過臨界值時(注：不同醫院對NT的臨界值具有不同的界定，具體有2.5毫米、3毫米、3.5毫米等)，則表示患唐氏綜合征、先天性心臟病的風險較高。NT檢查是評估胎兒是否患有唐氏綜合征的一種方法，該方法的檢出率較低，并且無法進行確診。當NT檢查結果超過臨界值時，則需要進一步篩查。 　　唐氏篩查：該項篩查分為孕早期(檢查時間為孕11-13+6 周)、孕中期(檢查時間為孕16-18周)篩查，此項篩查是采用血清指標，即檢查孕婦血液中的妊娠相關血漿蛋白A(PAPP-A)、人絨毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)等。孕早期將結合NT、血清學篩查來進行綜合判斷。孕中期唐篩的檢出率達到65%-75%，聯合孕早期、孕中期篩查結果進行聯合風險計算，可以將檢出率提高至90%。 　　絨毛取樣術：屬于孕早期的有創檢測，取胎盤的細胞樣本組織進行生物信息分析，分析染色體異常以達到唐氏篩查的目的。 　　無創DNA檢測：該項檢測(檢查時間為孕12周-26+6周)的原理是因為胎兒細胞會通過胎盤滲透至母血中，雖然胎兒細胞會被孕婦免疫系統破壞，但母血中仍然會有殘留的胎兒游離DNA。因此，抽取母血可檢測出胎兒游離DNA，并可進行生物信息分析，進而可獲得胎兒患唐氏綜合征的風險，準確率達到99%。 　　羊水穿刺術：屬于孕中期的有創檢測，采用有創的方式抽取羊水，羊水中含有胎兒游離的DNA細胞，然后進行培養，培養成功率達到98%，檢測準確率則能夠達到100%。 　　唐氏綜合征篩查時，如果孕早期采用NT、唐氏篩查血清學指標檢查存在高風險時，均會建議采用絨毛取樣術、無創DNA、羊水穿刺術進行確診。 　　綜上所述，要有效避免唐氏兒，建議在最佳生育年齡生育，并在孕期加強唐氏綜合征的篩查。 發表評論