釣獲紀錄分享心得分享描述：：一、何謂X染色體脆折癥？一定會遺傳嗎？ Ｘ染色體脆折癥英文為Fragile X Syndrome，一般人大多都沒聽過，除非是身邊出現脆折癥寶寶或是懷孕！為什么孕婦必須了解Ｘ染色體脆折癥呢？因為它是種性聯遺傳疾病，只要父母帶因，小孩就有可能是脆折癥寶寶。 （一）Ｘ染色體脆折癥是什么？發生率高嗎？ 染色體脆折癥是什么？染色體 脆折發生率高嗎？所謂Ｘ染色體脆折，是因為患者的Ｘ染色體的長臂末端會出現斷裂現象。致病原因是Ｘ染色體長臂上的是FMR1基因異常，出現CGG重復次數不正常的增加，增加到達一定程度，便會出現Ｘ染色體脆折癥癥狀，對于外觀、認知、行為、神經系統皆有所影響。 Ｘ染色體脆折癥發生率高嗎？ 唐氏癥篩檢是大家熟知產檢必做的檢查項目，原因是唐氏癥的發生率約為1/1000，是相當常見的染色體異常疾病，而Ｘ染色體脆折癥雖然是罕見疾病，但它是僅次于唐氏癥，第二常見的。 （二）如果父母帶因，Ｘ染色體脆折癥就一定會遺傳嗎？ 說到遺傳，大家一定開始焦慮：「如果自己或另一半有帶因，我們是不是永遠不能有小孩？否則小孩會是脆折癥寶寶！」、「如果第一胎是X染色體脆折癥 第二胎是否也一定會是呢？」 以大部分族群來說，先生通常不會帶因！為什么呢？ 大家應該都知道，女性的性染色體為ＸＸ；男性則為ＸＹ，男性在性染色體只有單一個Ｘ染色體的狀況下，如果有帶因，表示此男性為發病的Ｘ染色體脆折癥患者。所以如果你先生看起來行為舉止、智商沒有異常，代表他99%是沒有帶因的。 那如果女性為Ｘ染色體脆折癥帶因者呢？ 以女性來說，Ｘ染色體脆折癥的帶因率約為0.4%，若確定為帶因者，就要看機率了！如果懷的是兒子，那么有1/2的機率會是脆折癥患者；如果懷的是女兒，則有1/2的機率為脆折癥帶因者。 二、脆折癥寶寶癥狀有哪些？外觀哪里不同？ 發生率不算低的Ｘ染色體脆折癥對人體到底會有哪些影響？脆折癥外觀會與其他小孩不同嗎？身體病痛會很多嗎？發展會比其他小孩遲緩嗎？認知能力會比其他小孩差嗎？以下帶各位了解X染色體脆折癥 癥狀有哪些！ （一）Ｘ染色體脆折癥外觀與正常人有什么不同嗎？ 比起唐氏癥寶寶可能會出現的先天身體結構異常、先天性心臟病、免疫疾病、甲狀腺疾病...等等，Ｘ染色體脆折癥在身體方面是較為健康的，結構大多無異常、沒有特殊的疾病、存活壽命也與正常人差不多。 至于脆折癥 外觀雖然與一般人差異不大，但還是有一些特定特征可以觀察的到： 臉型較長 耳朵較大 下巴突出 牙齒較扁平 睪丸較大（青春期后） 扁平族 （二）Ｘ染色體脆折癥狀有哪些？ 除了外觀些微的不同之外，Ｘ染色體脆折癥也會對患者的認知、行為上的影響，患病的男性可能會出現以下Ｘ染色體脆折癥癥狀： 智能障礙 語言發展遲緩 注意力不集中 極度害羞 極度焦慮 較難與他人眼神接觸 有情緒控管問題 對環境敏感 過動 自閉 患病的女性可能出現的Ｘ染色體脆折癥癥狀與男性差異不大，但嚴重度會比男性輕微。至于帶因的女性大多不會有以上癥狀出現，但很高機率會有卵巢早衰的問題，根據統計，家族性的卵巢早衰者，有10%-15%為Ｘ染色體脆折癥帶因。 三、X染色體脆折癥 有需要做嗎？要怎么診斷？費用多少？ 懷孕初期產檢項目眾多，而Ｘ染色體脆折癥雖然也是玲瑯滿目檢查中的選項之一，但我相信大多數人并不是那么清楚該不該做、怎么做、什么時候做。以下讓我來告訴各位Ｘ染色體脆折癥 有需要做嗎？Ｘ染色體脆折癥 檢查怎么做？Ｘ染色體脆折癥幾周篩檢？Ｘ染色體脆折癥 報告怎么看？ （一）我是高風險群嗎？誰需要檢查X染色體脆折癥？怎么做？ 你的產檢項目清單中有Ｘ染色體脆折癥基因檢測（Ｘ染色體脆折癥篩檢）這個項目嗎？在我的門診中，大多數孕婦在進行第一次例行產檢時，會將脊隨性萎縮癥、Ｘ染色體脆折癥、巨細胞病毒...等等的檢查一起完成，避免二次扎針。 在眾多孕婦之中，不乏有人對于「Ｘ染色體脆折癥 有需要做嗎？」感到疑惑 由于X染色體脆折癥并非是健保給付的產檢項目，必須自費約4000元臺幣，因此不是每個人都一定會進行的檢查，通常會特別建議以下族群考慮篩檢： 卵巢早衰者 具有智能不足家族史者 雖然特別建議以上兩個族群進行Ｘ染色體脆折篩檢，但仍有20%Ｘ染色體脆折癥患者其實并沒有任何的家族史，因此是否進行檢查，可以自行斟酌。 （二）Ｘ染色體脆折癥脆折癥檢查怎么做？報告怎么看？ 少數高齡，或已經決定做羊膜穿刺的孕婦會問我，Ｘ染色體脆折癥是不是就不需要額外檢查了？答案是：「錯！」Ｘ染色體脆折癥羊水晶片、NIPT、高層次超音波是看不太出來的，除非你的胎兒是非常嚴重的脆折癥寶寶，才能看得出些微異常。 Ｘ染色體脆折癥檢查怎么做？有風險嗎？ Ｘ染色體脆折癥篩檢相當簡單，只需要「抽血」就可以完成，且Ｘ染色體脆折癥檢查的是基因，因此每位女性一輩子只需要檢查一次，往后的第二胎、第三胎、第四胎...都不需要做這項檢查，因為基因是不會改變的！ Ｘ染色體脆折癥 報告怎么看？ 前面提到Ｘ染色體脆折癥是因為FMR1基因中出現CGG異常的重復現象，因此脆折癥檢查就是要看CGG狀況是否在正常范圍中內，報告結果以FMR1基因中CGG重復次數分為四種類型 正常型：重復<45次，無帶因，胎兒沒有罹患Ｘ染色體脆折癥風險。 中間型：重復45-54次，胎兒沒有罹患Ｘ染色體脆折癥風險，但后代有罹病風險。 準突變型：重復55-200，有帶因，可能卵巢早衰，胎兒有罹病風險。 全突變型：重復>200，為Ｘ染色體脆折癥患者，胎兒有罹病風險。 如為脆折癥檢查異常者，必須做羊膜穿刺來進一步檢查，但一般的羊膜穿刺并沒有特別檢查這個部分，必須與檢查醫師討論加檢驗脆折癥的部分。 發表評論